UNIDAD V
UNIDAD V

MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS

TEMARIO

PAGINA PRINCIPAL

LA ESTRUCTURA DEL ADN

REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN DE ADN

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA Y SU RELACIÓN CON LA DIFERENCIACIÓN CELULAR

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

TALLERES DE REPASO

MUTACIÓN GÉNICA
Existen cuatro características adscritas a la información genética:
Almacenaje
Replicación
Expresión
Variación por mutación

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones se clasifican en:
Somáticas (Desarrollo ontogénico)
En las células germinales (Descendencia)
Alteran el valor adaptativo
Las mutaciones pueden ser:
Expontáneas (originadas por el propio metabolismo celular, radicales libre)
Inducidas (Agentes físicos (UV) o químicos, o biológicos como virus y transposones)

Tipo de alteración por el evento mutacional
Sustitución de nucleótidos
Consecuencia: sinónima, no sinónima
Puede ser: Transversión, Transición
Inserción de nucleótidos
De pocos nucleótidos
Expansión de tripletes repetidos (Deslizamiento de la ADN pol)
Otras inserciones (a gran escala: transposones)
Deleción de nucleótidos
De uno o más nucleótidos
Grandes deleciones (Aberraciones cromosómicas)
Numéricas y estructurales (Patologías)
Inversiones

ANOMALIAS GENETICAS
anemia de celulas falciformes
sindrome de treacher-sollins-franceschetti Tipo I
sindrome del cromosoma X fragil
sindrome de marfan
condroplasia (la imagen de esta pagina, es un paciente con este sindrome)
hemofilia

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
NUMÉRICAS:
Poliploidia:
triploidia
tetraploidia
Aneuploidias:
monosomia
trisomia
ESTRUCTURALES:
delecion
inversion
translocacion
insercion


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