unidad IV
UNIDAD IV

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

TEMARIO

PAGINA PRINCIPAL

LA ESTRUCTURA DEL ADN

REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN DE ADN

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA Y SU RELACIÓN CON LA DIFERENCIACIÓN CELULAR

MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS

TALLERES DE REPASO

GENOMA NUCLEAR
CONCEPTOS BÁSICOS
GEN: Unidad funcional de la herencia. Cadena lineal de nucleótidos que se comporta como una unidad de almacenamiento de información, capaz de sufrir replicación, mutación y expresión.
LOCUS: Lugar del cromosoma en donde se sitúa un gen dado (LOCI en plural)
ALELO: Formas diferentes que toma un gen dado, presentando ligeras diferencias en la información genética (alto/enano) que determinan el mismo carácter (longitud). Son formas alternativas del mismo gen.

ESTRUCTURA DE LOS GENES
Exones: regiones codificantes (desde codón de inicio ATG a codón de parada TGA).
Intrones: Secuencias que interrumpen los exones. Pueden tener funciones reguladoras de la expresión.

CLASIFICACIÓN DE LOS GENES SEGÚN RNApol QUE LOS TRANSCRIBE
1. Clase I:
- Codifican la mayor parte del RNAr: 5S, 8S, 18S y 28S.
- Cientos o miles de copias.
- Organización en tándem (organizadores nucleolares).
2. Clase II:
- Codifican RNAm y la mayor parte de small nuclear RNA, que están involucrados en el procesamiento del RNAm.
- RNAm: caperuza de 7-metilguanosina (5’) y cola de poli A (3’)
3. Clase III:
- Codifican tRNA y rRNA 5S (síntesis proteica), RNA7SL (transporte intracelular) y RNA U6 (procesamiento del transcripto).

GENES QUE CODIFICAN PARA POLIPÉPTIDOS
Genes secuencias de copia única.
Genes con estructura y función similar = divergencia evolutiva.
Familias multigénicas 2 tipos:
Clásicas: muestran alto grado de homología en sus secuencias. (Agrupamientos génicos. Globina 16p, HOX).
Superfamilias: limitada homología relación funcional. Codifican para subunidades de una proteína. (Colágeno, ferritina, IG, enzimas, insulina, etc).

Método STR para la Prueba de Paternidad por ADN
Los STR (short tandem repeats) son loci que consisten de elementos secuenciales cortos y repetitivos que fluctúan en tamaño (3 a 7 pares de bases de longitud). Estas tandas repetitivas son abundantes y están ampliamente distribuidas en el genoma
Es una metodología rápida, no-radiactiva que puede usarse para evaluar muy pequeñas cantidades de ADN humano
STR tiene un poder de discriminación de un hombre entre cada 5,180'000,000 individuos. 


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